A doença é dividida em três grupos: Tipo I - Doença de Werdnig - Hoffmann; Tipo II - Forma Intermediária; Tipo III - Doença de Kugelberg – Welander.
AME tipo I - Doença de Werdnig - Hoffmann (aguda fatal)
É uma doença autossômica recessiva iniciada na vida intrauterina, com diminuição dos movimentos fetais, até o segundo mês de vida. Caracteriza-se clinicamente por hipotonia, fraqueza, arreflexia, atrofia. Há fasciculações de língua em fase tardia. A sucção e deglutição são fracas e a respiração é superficial.
A respiração é paradoxal (abdômen eleva-se e o tórax abaixa-se na inspiração). A criança não possui controle cervical e sofre infecções respiratórias frequentes; 95% das crianças afetadas vêm a falecer nos primeiros oito meses de vida.
Todas as três formas acima não têm cura definitiva. No entanto a fisioterapia, os bons cuidados no acompanhamento clínico e alguns aparelhos ortopédicos ajudam a manter a independência destas crianças, a função de seus músculos e a integridade física e mental.
Nos próximos artigos vamos falar sobre AME tipo II E III.
Dra. Tatiana Mesquita.
