A AME acontece quando os neurônios motores da medula espinhal e do tronco encefálico não funcionam ou param de funcionar devido a alterações nos genes conhecidos como neurônio motor de sobrevivência! Os neurônios motores são as células nervosas que controlam o movimento.
Esse genes dão instruções para criar a proteína necessária para o funcionamento dos neurônios motores. Um problema com o neurônio SMN1 levará a AME, enquanto um problema com o neurônio SMN2 afetará o tipo e a gravidade do AME.
Um em cada 40 a 60 adultos tem um problema genético que pode levar à AME. Uma pessoa só pode ter AME se seus pais tiverem um problema com esse gene. No entanto, mesmo que ambos os pais tenham essa falha, há apenas uma chance em 1 em que a criança a herdará.
Diagnóstico
O diagnóstico geralmente começa quando os pais ou cuidadores percebem sintomas de AME em uma criança.
Um médico realizará um histórico médico detalhado, um histórico familiar e um exame físico. Eles verão se os músculos estão frouxos ou flácidos, verificando se há reflexos profundos nos tendões e qualquer contração muscular da língua.
