O que é Distrofia Muscular Duchenne (DMD)?

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética que causa fraqueza e desgaste muscular. Crianças nascidas com DMD apresentam uma falha, conhecida como mutação, no gene da distrofina.

Os genes são seções menores do DNA do seu corpo. São as instruções que fazem nosso corpo funcionar. Para pessoas com DMD, a falha no gene significa que eles não podem produzir distrofina, que é uma proteína que protege os músculos. 

Sem distrofina, os músculos são danificados com mais facilidade e, portanto, a força e a função musculares são enfraquecidas.

A DMD quase sempre afeta os meninos, e eles tendem a ser diagnosticados antes dos 5 anos de idade. Existem cerca de 300.000 em todo o mundo. 

É classificada como doença rara. Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Quais são as causas da DMD?

A DMD é causada por um defeito em um dos genes do corpo. Os médicos chamam isso de mutação.

O maior gene em nosso corpo contém as instruções para a produção de uma proteína chamada distrofina. A distrofina é encontrada em todos os músculos de nosso corpo e desempenha um papel importante na proteção de nossos músculos enquanto eles estão trabalhando.

Todos os genes em nossos corpos são agrupados em 'grupos' chamados cromossomos. Esses cromossomos são herdados de nosso pai e nossa mãe.

Se você é uma menina, tem dois cromossomos X (um X de sua mãe e um X de seu pai). Se você é menino, tem um cromossomo X (de sua mãe) e um cromossomo Y (de seu pai).

O gene da distrofina está localizado apenas nos cromossomos X. Como os meninos têm apenas um cromossomo X, a DMD é muito mais comum entre os meninos.

Em um terço dos casos, uma mutação espontânea ocorre no início da gravidez. Ninguém é culpado por genes herdados ou mutações espontâneas. Não há nada que alguém pudesse ter feito antes, durante ou depois da gravidez para evitar que uma criança desenvolvesse DMD!

Os genes são muito complicados e às vezes dão errado.

O gene da distrofina é composto por 79 pedaços ativos de DNA (chamados de 'exons'). Todas as 79 peças são unidas em uma sequência. Esta sequência comunica a informação genética necessária para fazer a proteína distrofina.

Como isso causa DMD?

Três tipos diferentes de alterações podem impedir que a distrofina seja feita ou fazer com que uma quantidade insuficiente seja feita:

1. Deleções de um ou mais exões inteiros - este é o tipo mais comum de mutação e é a causa de cerca de 70% dos casos de Duchenne.

2. Duplicações (acréscimos) de exões inteiros - este tipo de mutação é a causa de cerca de 10% dos casos de Duchenne.

3. Outras pequenas alterações em partes do código genético, por exemplo mutações pontuais - este tipo de mutação é a causa de cerca de 20% dos casos de Duchenne.

Atualmente, os ensaios clínicos estão sendo conduzidos em 'terapia genética', para investigar como criar um gene de distrofina funciona

Fonte: Duchenne UK - https://www.duchenneuk.org

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