O que é Atrofia Muscular Espinhal (AME)?

Atrofia muscular espinhal é um grupo de distúrbios genéticos nos quais uma pessoa não pode controlar o movimento de seus músculos devido a uma perda de células nervosas na medula espinhal e no tronco cerebral. É uma condição neurológica e um tipo de doença do neurônio motor.

A atrofia muscular espinhal (AME) causa perda e fraqueza muscular. Pode ser difícil para uma pessoa com AME ficar de pé, andar, controlar os movimentos da cabeça e até, em alguns casos, respirar e engolir. 

Alguns tipos de AME estão presentes desde o nascimento, mas outros aparecem mais tarde na vida. Alguns tipos afetam a expectativa de vida.

A AME afeta uma em cada 8.000 a 10.000 pessoas em todo o mundo, de acordo com a Genetics Home Reference.

Não há cura para a AME, mas novos medicamentos, como nusinersen (Spinraza) e onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), podem retardar seu progresso.

Tipos

Existem diferentes tipos de AME. Eles variam em termos de quando os sintomas começam a aparecer e como eles afetam a expectativa de vida e a qualidade de vida.

O  Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame descreve quatro tipos:

AME tipo I

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A AME afeta a função física, mas não necessariamente a capacidade intelectual. A AME tipo 1, ou doença de Werdnig-Hoffmann, é uma condição séria que geralmente aparece antes dos 6 meses de idade. Uma criança pode nascer com problemas respiratórios, que podem ser fatais dentro de um ano sem tratamento.

Os sintomas incluem fraqueza e contração muscular, falta de capacidade de mover os membros, dificuldade em alimentar e, com o tempo, curvatura da coluna vertebral. Com tratamentos mais recentes, como programas de reabilitação focados em doenças do neuronio motor, algumas crianças podem aprender a sentar ou andar.

Um médico pode detectar a AME tipo 1 antes do nascimento, pois os testes podem mostrar baixos níveis de movimento fetal durante os últimos meses da gravidez. Caso contrário, ficará evidente nos primeiros meses de vida.

AME tipo 2

Os sintomas da AME tipo 2 geralmente aparecem entre 6 e 18 meses. A criança pode aprender a sentar, mas nunca será capaz de ficar de pé ou andar. Em alguns casos, sem tratamento, o indivíduo pode perder a capacidade de se sentar.

A expectativa de vida depende da presença de problemas respiratórios. A maioria das pessoas com AME tipo 2 sobrevive na adolescência ou na idade adulta jovem. 

AME tipo 3

A AME tipo 3, ou doença de Kugelberg-Welander, aparece após os 18 meses de idade. O indivíduo pode ter escoliose ou contraturas, um encurtamento dos músculos ou tendões, o que pode impedir que as articulações se movam livremente.

A maioria das pessoas continua capaz de andar, mas pode ter uma marcha incomum e sentir dificuldade em correr, subir degraus ou levantar-se de uma cadeira. Também pode haver um leve tremor nos dedos. As complicações incluem um maior risco de infecções respiratórias.

Com tratamento apropriado,uma pessoa pode ter uma expectativa de vida normal.

AME para adultos

AME adulto, ou AME tipo 4, é raro. Começa após os 21 anos de idade. A pessoa terá fraqueza leve a moderada, o que significa que a condição afeta os músculos mais próximos do centro do corpo. Geralmente não afetará a expectativa de vida.

Fonte: Medical News Today

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